Triagem Neonatal - Informações Médicas

Triagem Neonatal - Informações para médicos e Other Health Care Providers
O rastreio é recém-nascido?
RECÉM-NASCIDOS envolve testes laboratoriais de todos os recém-nascidos para certos transtornos genética / metabólicos ou endócrinos da química do corpo. Além de recursos de laboratório, componentes necessários de um bem sucedido programa de triagem neonatal incluem monitoramento e encaminhamento de crianças em risco até mais testes de diagnóstico é realizado a longo prazo e acompanhamento de crianças com diagnóstico de um transtorno.
Estes testes devem ser considerados apenas os testes de seleção. A seleção pode indicar a possibilidade de que uma criança pode estar em risco de um distúrbio incluídos no painel de testes. Testes diagnósticos adicionais são necessários para determinar se a criança com um teste anormal tem realmente um transtorno.

Quais são as limitações?
Nem todos os bebês afetados serão identificados por meio de seleção. A precisão dos testes de Triagem depende de vários fatores, incluindo a forma como a amostra é recolhida, idade da criança no teste, peso ao nascer, idade gestacional, tipo de alimentação, estado de transfusão, a presença de doença co-existente ou condições médicas e medicamentos. Se uma criança com os resultados dos testes de despistagem normal tem sintomas de uma doença, ou problemas médicos associados com distúrbios metabólicos, novos testes de diagnóstico pode ser necessária, independentemente dos resultados do bebê, teste do pezinho. Embora a triagem neonatal provou ser confiável na detecção precoce de alguns metabólicos, endócrinos e hemoglobinopatias, como em qualquer testes de laboratório, de falsos positivos e falsos negativos são possíveis.

O que transtornos são incluídos?
Illinois, com o parecer da genética e as doenças metabólicas Comitê Consultivo, determina que os transtornos serão incluídos no seu perfil de triagem neonatal teste. Transtornos são incluídos na seleção se uma condição é relativamente comum, o teste é simples e de baixo custo e eficaz tratamento ou intervenção está disponível.
Embora o teste pode variar entre os Estados, triagem para fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo ocorre de cada estado. Portanto, as crianças provenientes de Illinois em outros estados pode não ter sido selecionado para o mesmo painel de testes de despistagem oferecido pelo Programa de Triagem Neonatal Illinois.
Em Illinois, o painel inclui teste de triagem neonatal de deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, galactosemia, hipotireoidismo, fenilcetonúria e doença falciforme. Em 1 de julho de 2002, o departamento de Illinois de Saúde Pública (IDPH) também implementou a espectrometria de massa em tandem, ou MS / MS, para a tela de alguns aminoácidos, ciclo da uréia, a oxidação de ácidos graxos e ácido orgânico transtornos. Veja a ficha técnica Ampliado de Triagem Neonatal para obter mais informações sobre o MS / MS.

Quando o teste deve ser feito?
Para a maioria dos bebês, a amostra de triagem neonatal deve ser coletado em um cartão de papel filtro fornecido pelo IDPH menos 24 horas após o nascimento ou, nos casos de quitação antecipada, antes da alta hospitalar. Para bebês prematuros ou doentes, o rastreio deve ser feito quando a condição do bebê é estável, ou antes de 7 dias de idade. Sempre que possível, as amostras devem ser coletadas antes da transfusão. Para bebês que não nasceram em um ambiente hospitalar, os acordos devem ser feitos pelo médico assistente ou pais para ter uma amostra de sangue seco coletadas no local o mais rapidamente possível após 24 horas de idade.
Uma vez que muitos dos transtornos incluídos no teste do pezinho podem causar uma criança afetada para se tornar crítico nos primeiros anos de vida, é muito importante para se certificar de que uma amostra é colhida assim que possível e imediatamente enviados para o laboratório IDPH.
Se for determinado que, por alguma razão, uma criança mais velha não receber um teste de triagem no período neonatal, os acordos devem ser feitos para garantir que a verificação seja concluída o mais rapidamente possível. Em Illinois rastreio, de todos os recém-nascidos é obrigatória, a isenção só é permitida por razões religiosas.

Como a amostra deve ser apresentado?
É fundamental que a amostra de triagem neonatal ser apresentado o mais rapidamente possível após a coleta para o Laboratório de Triagem Neonatal IDPH em 2121 W. Taylor St., Chicago, IL 60612. Cartões em papel de filtro não deve ser realizada após a coleta e apresentados em lotes. Todos os hospitais do parto são encorajados a usar o serviço de correio IDPH designado. Todos os outros prestadores de cuidados de saúde devem usar "E.U. Postal Service Priority Mail" envelopes, que são oferecidos pelo IDPH laboratório para garantir a entrega rápida dos espécimes.
Se possível, todos os cinco círculos no cartão de papel de filtro IDPH deve ser preenchido com o sangue de uma vara de salto, e todas as informações de identificação sobre a requisição deve ser preenchida, especialmente todos os nomes conhecidos do bebê e da mãe, eo número de telefone e endereço pai do bebê (es) e atendimento médico primário. Informação incluindo horas de idade na coleta da amostra, peso ao nascer, idade gestacional, tipo de alimentação e estado de transfusão ea data também é muito importante para a correcta interpretação dos resultados dos testes.

Quando vou obter resultados?
High resultados anormais serão comunicados o mais rapidamente possível ao médico de registro. Este relatório será feito por telefone, carta e fax, e incluirá recomendações para testes e / ou encaminhamento para um médico especialista, uma folha informativa sobre o transtorno e uma lista de especialistas médicos.
Baixo nível de resultados anormais e notificação de espécimes insatisfatórios serão notificados por carta para o médico de registro, junto com recomendações para repetir o ensaio ou relatório escrito referral.A de todos os resultados dos testes normais e anormais para cada amostra também será enviado para o hospital da apresentação IDPH pela Divisão de Laboratórios.

E se eu tiver dúvidas?
Entre em contato com a Genética / Programa de Triagem Neonatal de informação geral, ou para obter informações sobre o serviço de correio de parto dos hospitais. Para dúvidas ou suprimentos de laboratório (placas de filtro de papel ou envelopes Priority Mail) ligue para a IDPH, Divisão de Laboratórios. Problemas de facturação devem ser encaminhados para o IDPH, Contabilidade Divisão de Serviços.
Fonte: https://www.idph.state.il.us/HealthWellness/newbornfaq.htm