Doença de Gaucher

Doença de Gaucher

O que é? Doença de causas genéticas relacionada ao metabolismo dos lipídios. Ela é causada pela ausência de uma enzima que faz a digestão dos lipídios, o que causa um acúmulo de gordura no interior das células, principalmente no fígado e no baço.
Incidência: 1 para 50 mil indivíduos
Sintomas: A criança apresenta aumento do fígado e do baço e pode ter dificuldades de coagulação do sangue. Se não for tratada, provoca lesões nesses órgãos e nos ossos. Algumas formas da doença podem afetar o cérebro, causando sequelas neurológicas. Porém os sintomas podem demorar muito tempo para se manifestar.
Tratamento: Reposição da enzima deficiente, de forma intravenosa.
Existe cura? Não. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida do paciente.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem)

https://veja.abril.com.br/noticia/saude/em-sao-paulo-teste-do-pezinho-vai-detectar-mais-duas-doencas