Síndrome de Turner

O que é? Doença genética que acomete apenas mulheres e é causada pela ausência de um dos cromossomos sexuais X. Normalmente, as mulheres apresentam dois X, mas os pacientes com Síndrome de Turner têm apenas um.
Incidência: 1 pra 2 mil nascimentos
Sintomas: A ausência de um dos cromossomos sexuais pode causar má formação das estruturas cardíacas, baixa estatura, pescoço largo, deficiência intelectual e alterações na diferenciação sexual. A mulher não desenvolve mamas e possui o útero atrofiado. Uma das maiores preocupações é a cardiopatia, que afeta cerca de 40% das pacientes.
Tratamento: Reposição hormonal (com estrogênio, hormônio feminino).
Existe cura? Não, mas os tratamentos melhoram os sintomas, inclusive do ponto de vista estético.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Marco Antônio de Paula Ramos, geneticista da Unifesp e diretor clínico da AACD

https://veja.abril.com.br/noticia/saude/em-sao-paulo-teste-do-pezinho-vai-detectar-mais-duas-doencas

Doença de Wilson

O que é? Doença genética relacionada ao metabolismo do cobre, que faz com que ele se acumule nos tecidos, principalmente no fígado e no sistema nervoso central.
Incidência: 1 para 30 mil indivíduos
Sintomas: Os pacientes podem apresentar movimentos involuntários e sintomas parkinsonianos, além de sintomas hepáticos, como a pele amarelada. Com a evolução da doença, o paciente pode sofrer alteração de memória e do comportamento.
Tratamento: Medicamentos que ajudam a eliminar o cobre do organismo.
Existe cura? Não, o paciente deve tomar o remédio a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Vanderci Borges, neurologista do setor de transtornos do movimento da Unifesp e membro titular da Associação Brasileira de Neurologia (ABN).

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Doença falciforme

O que é? Doença genética na qual há um defeito da hemoglobina, proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias). Em 85% dos casos a doença de manifesta como anemia falciforme. As hemácias apresentam formato alterado e 'vivem' menos (ao invés do 110 a 120 dias normais, ela duram apenas 10 a 15 dias).
Incidência: 1 para mil crianças nascidas vivas
Sintomas: A partir dos 6 a 8 meses de idade a anemia já se manifesta, com o amarelado no branco dos olhos e na pele. As hemácias tendem a se aglutinar, causando obstrução dos vasos sanguíneos, o que pode causar dor e até morte de tecidos.
Tratamento: Até por volta dos 5 anos as crianças são tratadas com penicilina para diminuir o risco davc,e infecções. Dos 5 aos 10 anos de idade ocorre um risco maior de acidente vascular cerebral (AVC). Quando a criança tem um derrame, ou é diagnosticada com tendência a ter um, ela passa a receber transfusões de sangue regularmente, para evitar que isso ocorra. Depois dos 10 anos o maior risco é a síndrome torácica aguda, uma espécie de embolia pulmonar que pode causar complicações e até levar à morte.
Existe cura? Sim. A doença pode ser curada com a realização do transplante de medula óssea. No entanto, o procedimento só é indicado para casos mais graves da doença e também existe a dificuldade de encontrar um doador de medula compatível. Na família, a chance de encontrar um doador é de 25 a 30%. Quando o transplante é realizado, a chance de cura é de mais de 80%.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Rodolfo Delfini Cançado, hematologista e coordenador do Comitê de Glóbulos Vermelhos e do Ferro da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).

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Fenilcetonúria

O que é? Uma doença genética caracterizada por um defeito na enzima que transforma a fenilalanina em tirosina (componente das proteínas, envolvida em várias funções do organismo), o que gera um acúmulo de fenilalanina.
Incidência: 1 para 10 mil indivíduos
Sintomas: A doença é assintomática e, caso não seja tratada, a doença pode causa atraso no desenvolvimento mental, convulsões, tamanho de crânio reduzido e QI abaixo do normal. Como a tirosina está envolvida na formação da melanina, as crianças tendem a ser albinas ou ter a pele bem clara.
Tratamento: Os portadores da doença precisam receber uma dieta pobre em fenilalanina, para evitar o acúmulo. Como essa substância está presente  em diversos alimentos, como carnes, leguminosas, leite, ovos e cereais, a dieta a ser realizada é muito restritiva. Existem fórmulas especiais com baixa fenilalanina para que os pacientes obtenham todos os nutrientes necessários.
Existe cura? Não, o paciente precisa realizar a dieta a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem).

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Hipotireoidismo congênito

O que é? Trata-se de uma doença na qual, ao nascer, a glândula tireoide não funciona corretamente. Ela é responsável pela produção de hormônios essenciais para o desenvolvimento do cérebro e que controlam todo o funcionamento do organismo.
Incidência: 1 para 4 mil pessoas
Sintomas: Apenas 5% dos recém-nascidos com a doença apresentam sintomas, que podem ser choro fraco, língua aumentada, frequência cardíaca mais baixa, pele ressecada e feições características. É importante detectar a doença antes da segunda semana de vida para que o tratamento possa ser iniciado e assim evitar sequelas neurológicas.
Tratamento: Reposição hormonal por meio de comprimidos.
Existe cura? O paciente pode levar uma vida normal, mas precisa tomar os remédios a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem)

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Hiperplasia adrenal congênita

O que é? Uma doença genética que causa uma deficiência enzimática, que leva a um desequilíbrio da produção hormonal. Ocorre uma redução na quantidade de cortisol (relacionado ao controle da pressão arterial e níveis de açúcar no sangue) e dos mineralocorticoides (relacionados ao controle de sódio e potássio). Já a testosterona, hormônio sexual masculino, é produzida em excesso. Por essa razão, meninas nascidas com a doença costumam apresentar ambiguidade genital, ou seja, órgãos sexuais de aparência intermediária entre a feminina e a masculina.
Incidência: 1 para 4 a 7mil indivíduos
Sintomas: Vômito, diarreia e desidratação, que causam dificuldade de ganho de peso a partir da segunda semana de vida.
Tratamento: Reposição de um ou ambos os hormônio deficientes. O hormônios em excesso tendem a ser regulados automaticamente com o tratamento.
Existe cura? Não. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida do paciente.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem)

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Doença de Gaucher

O que é? Doença de causas genéticas relacionada ao metabolismo dos lipídios. Ela é causada pela ausência de uma enzima que faz a digestão dos lipídios, o que causa um acúmulo de gordura no interior das células, principalmente no fígado e no baço.
Incidência: 1 para 50 mil indivíduos
Sintomas: A criança apresenta aumento do fígado e do baço e pode ter dificuldades de coagulação do sangue. Se não for tratada, provoca lesões nesses órgãos e nos ossos. Algumas formas da doença podem afetar o cérebro, causando sequelas neurológicas. Porém os sintomas podem demorar muito tempo para se manifestar.
Tratamento: Reposição da enzima deficiente, de forma intravenosa.
Existe cura? Não. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida do paciente.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem)

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Deficiência do Hormônio do Crescimento

O que é? A deficiência do hormônio do crescimento, produzido na hipófise (glândula localizada na base do cérebro). Ela pode ser congênita ou adquirida por traumas, infecções ou tumores na região.
Incidência: 1 para 4 a 8 mil indivíduos
Sintomas: Em crianças ela causa baixa velocidade de crescimento, acúmulo de gordura no tronco e uma voz mais fina. Quando ocorre em adultos, pode causa fraqueza muscular e baixa massa óssea.
Tratamento: Reposição do hormônio deficiente. A reposição é feita através de injeções subcutâneas, como a insulina, e deve ser realizada todos os dias enquanto a criança estiver em fase de crescimento.
Existe cura? Com o tratamento, 60% das crianças se recuperam e não mantêm a deficiência na idade adulta, mas não é possível garantir a cura.
O SUS fornece medicamentos? Sim
 

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem)

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Newborn screening

Newborn screening is the process by which infants are screened shortly after birth for a list of disorders that are treatable, but difficult or impossible to detect clinically. Screening programs are often run by state or national governing bodies with the goal of screening all infants born in the jurisdiction. Newborn screening originated when Robert Guthrie developed a method to screen for phenylketonuria, a disorder which could be managed by dietary adjustment if diagnosed early. Whole blood samples are collected from the infant's heel on specially designed filter paper, and then tested for a panel of disorders. The disorders tested can vary from region to region, based on funding and the prevalence of a condition in the population.

Goals

Universal newborn screening (NBS) aims to identify infants that appear healthy at birth, but are afflicted with conditions that can cause severe illness or death.^[1] With early detection, these conditions can be managed to prevent complications.

History

Robert Guthrie is given much of the credit for pioneering the earliest screening for phenylketonuria in the late 1960s using blood samples on filter paper obtained by pricking a newborn baby's heel on the second day of life to get a few drops of blood.^[2] Congenital hypothyroidism was the second disease widely added in the 1970s.^[3] The development of tandem mass spectrometry screening by Edwin Naylor and others in the early 1990s led to a large expansion of potentially detectable congenital metabolic diseases that affect blood levels of organic acids.^[4] In 2006, the American College of Medical Genetics recommended a larger list of diseases be added for newborn screening across the country. The implementation of this panel across the United States meant all babies born would be screened for the same number of conditions. Prior to this, babies born in different states had received different levels of screening. On April 24, 2008, President George W. Bush signed into law the Newborn Screening Saves Lives Act of 2007. This act was enacted to increase awareness among parents, health professionals, and the public on testing newborns to identify certain disorders. It also sought to improve, expand, and enhance current newborn screening programs at the state level.

Disease qualification

Screening criteria used in newborn screening programs are based largely on criteria initially established by JMG Wilson and F. Jungner in 1968.^[5] Their publication, Principles and practice of screening for disease proposed ten criteria that screening programs should meet before being used as a public health measure. The four criteria that are relied upon when making decisions for newborn screening programs are^[5]:

1. having an acceptable treatment protocol in place that changes the outcome for patients diagnosed early with the disease
2. an understanding of the condition's natural history
3. an understanding about who will be treated as a patient
4. a NBS screening test that is reliable for both affected and unaffected patients and is acceptable to the public

The HRSA [3] Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children is a national focal point for standardizing the newborn screen panel across states. The current list of tests by state can be found at the National Newborn Screening and Genetics Resource Center^[6].

As diagnostic techniques have progressed, debates have arisen as to how screening programs should adapt. Tandem mass spectrometry has greatly expanded the potential number of diseases that can be detected, even without satisfying all of the other criteria used for making screening decisions.^[5][7] Duchenne muscular dystrophy is a disease that has been added to screening programs in several jurisdictions around the world, despite the lack of evidence as to whether early detection improves the clinical outcome for a patient.^[5]

Techniques

Sample collection

Heel blood on a filter paper card for the newborn screening

Newborn screening tests are most commonly done from whole blood samples collected on specially designed filter paper. The filter paper is often attached to a form containing required information about the infant and parents. This includes date and time of birth, date and time of sample collection, the infant's weight and gestational age. The form will also have information about whether the baby has had a blood transfusion and any additional nutrition the baby may have received (total parenteral nutrition). Most newborn screening cards also include contact information for the infant's physician in cases where follow up screening or treatment is needed.

Ideally, newborn screening samples are collected from the infant between 24 hours and 7 days after birth. Samples can be collected at the hospital, or by midwives. If a sample is collected from an infant who is less than 24 hours old, the laboratory will often request a repeat specimen be taken after 24 hours. Samples are mailed daily to the laboratory responsible for testing. Most jurisdictions require samples to be collected for screening from all newborns, unless the parent or guardian opts out of the process in writing. In addition to the blood test, many regions also test newborns for hearing loss^[8] and congenital heart failure using pulse oximetry.^[9]

Reporting results

The goal is to report the results within a short period of time. If screens are normal, a paper report is sent to the submitting hospital and parents rarely hear about it. If an abnormality is detected, employees of the agency, usually nurses, begin to try to reach the physician, hospital, and/or nursery by telephone. They are persistent until they can arrange an evaluation of the infant by an appropriate specialist physician (depending on the disease). The specialist will attempt to confirm the diagnosis by repeating the tests by a different method or laboratory, or by performing other corroboratory or disproving tests. The confirmatory test varies depending on the positive results on the initial screen. Confirmatory testing will include analyte specific assays to confirm any elevations detected, functional studies to determine enzyme activity, and genetic testing to identify disease-causing mutations. Depending on the likelihood of the diagnosis and the risk of delay, the specialist will initiate treatment and provide information to the family. Performance of the program is reviewed regularly and strenuous efforts are made to maintain a system that catches every infant with these diagnoses. Guidelines for newborn screening and follow up have been published by the American Academy of Pediatrics.^[10]

Targeted disorders

The following list includes most of the disorders detected by the expanded or supplemental newborn screening by mass spectrometry. This expanded screening is not yet universally mandated by most states, but may be privately purchased by parents or hospitals at a cost of approximately US$80. The same can also be purchased from other countries like Germany, Austria, Spain, Japan and India where more than 100 disorders are being tested based on a urine sample of the newborn. Perhaps one in 5,000 infants will be positive for one of the metabolic tests below (excluding the congenital infections).

Core panel

The following conditions and disorders were recommended as "core panel" by the 2005 report of the American College of Medical Genetics (ACMG).^[11] The incidences reported below are from their report, pages 143-307, though the rates may vary in different populations. (WARNING: The file is a very large PDF.)

Blood cell disorders

• Sickle cell anemia (Hb SS) > 1 in 5,000; among African-Americans 1 in 400
• Sickle-cell disease (Hb S/C) > 1 in 25,000
• Hb S/Beta-Thalassemia (Hb S/Th) > 1 in 50,000

Inborn errors of amino acid metabolism

• Tyrosinemia I (TYR I) < 1 in 100,000
• Argininosuccinic aciduria (ASA) < 1 in 100,000
• Citrullinemia (CIT) < 1 in 100,000
• Phenylketonuria (PKU) > 1 in 25,000
• Maple syrup urine disease (MSUD) < 1 in 100,000
• Homocystinuria (HCY) < 1 in 100,000

Inborn errors of organic acid metabolism

• Glutaric acidemia type I (GA I) > 1 in 75,000
• Hydroxymethylglutaryl lyase deficiency (HMG) < 1 in 100,000
• Isovaleric acidemia (IVA) < 1 in 100,000
• 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3MCC) > 1 in 75,000
• Methylmalonyl-CoA mutase deficiency (MUT) > 1 in 75,000
• Methylmalonic aciduria, cblA and cblB forms (MMA, Cbl A,B) < 1 in 100,000
• Beta-ketothiolase deficiency (BKT) < 1 in 100,000
• Propionic acidemia (PROP) > 1 in 75,000
• Multiple-CoA carboxylase deficiency (MCD) < 1 in 100,000

Inborn errors of fatty acid metabolism

• Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) > 1 in 75,000
• Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) > 1 in 25,000
• Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD) > 1 in 75,000
• Trifunctional protein deficiency (TFP) < 1 in 100,000
• Carnitine uptake defect (CUD) < 1 in 100,000

Miscellaneous multisystem diseases

• Cystic fibrosis (CF) > 1 in 5,000
• Congenital hypothyroidism (CH) > 1 in 5,000
• Biotinidase deficiency (BIOT) > 1 in 75,000
• Congenital adrenal hyperplasia (CAH) > 1 in 25,000
• Classical galactosemia (GALT) > 1 in 50,000

Newborn screening by other methods than blood testing

• Congenital deafness (HEAR) > 1 in 5,000

Secondary targets

The following disorders are additional conditions that may be detected by screening. Many^[11] are listed as "secondary targets" by the 2006 ACMG report. Some states are now screening for more than 50 congenital conditions. Many of these are rare and unfamiliar to pediatricians and other primary health care professionals.^[11]

Blood cell disorders

• Variant hemoglobinopathies (including Hb E)^[11]
• Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD)

Inborn errors of amino acid metabolism

• Tyrosinemia II^[11]
• Argininemia^[11]
• Benign hyperphenylalaninemia
• Defects of biopterin cofactor biosynthesis^[11]
• Defects of biopterin cofactor regeneration^[11]
• Tyrosinemia III^[11]
• Hypermethioninemia^[11]
• Citrullinemia type II^[11]

Inborn errors of organic acid metabolism

• Methylmalonic acidemia (Cbl C,D)^[11]
• Malonic acidemia^[11]
• 2-Methyl 3-hydroxy butyric aciduria^[11]
• Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency^[11]
• 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency^[11]
• 3-Methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency^[11]
• Glutaric acidemia type II
• HHH syndrome (Hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome)
• Beta-methyl crotonyl carboxylase deficiency
• Adenosylcobalamin synthesis defects

Inborn errors of fatty acid metabolism

• Medium/short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency^[11]
• Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency^[11]
• Dienoyl-CoA reductase deficiency^[11]
• Glutaric acidemia type II^[11]
• Carnitine palmityl transferase deficiency type 1^[11]
• Carnitine palmityl transferase deficiency type 2^[11]
• Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)^[11]
• Carnitine/acylcarnitine Translocase Deficiency (Translocase)^[11]
• Short-chain hydroxy Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCHAD)
• Long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCAD)
• Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)

Congenital infections

• TORCH complex (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex, Syphilis etc.), if there are indicative symptoms or mothers who may have been exposed^[12]
• HIV

Miscellaneous multisystem diseases

• Galactokinase deficiency^[11]
• Galactose epimerase deficiency^[11]
• Maternal vitamin B12 deficiency

Projects

Currently, National Institutes of Health (NIH) awarded a five-year, $4.5 million grant in April 2011 to fund the "Inborn Errors of Metabolism Collaborative" (IBEMC) project through NIH's R01 program, the agency's oldest grant mechanism. Newborn blood spot screening is a critical public health responsibility, but for most newborn-screened disorders there is no comprehensive, long-term assessment of outcomes. MPHI will serve as lead of the IBEMC. Thirteen clinic and university partners in ten states will collect longitudinal data to capture the clinical progress of persons affected with conditions identified by newborn screening (NBS), focusing on inborn errors of metabolism. Data will be used to explore survival rates, medical status, and long-term outcomes, and permit development of evidence-based treatment and management. The database will allow for investigation of:

• The relationship between NBS values, genotype and early manifestations, and complications of inborn errors of metabolism

• Current interventions for treating children with metabolic disorders

• The effectiveness of current interventions for specific metabolic disorders identified through newborn screening

The IBEMC will build on the work of the Health Resources and Services Administration-funded Region 4 Genetics Collaborative (www.region4genetics.org), housed in MPHI's Systems Reform program. The project will be developed in collaboration with other national efforts; work began in April 2012.^[13]

Expanded newborn screening

The increasing availability and decreasing cost of tandem mass spectrometry (MS/MS) equipment greatly increased the number of diseases that could be detected from the standard newborn screening blood spot card. MS/MS screening to determine concentrations of amino acids and acylcarnitines can be used to screen for a large number of inherited metabolic disorders.^[13]

Expanded newborn screening allowed a large number of disorders to be detected in a single test, previously newborn screening labs would have a single test for a single disease.

Controversies

Newborn screening tests have become a subject of political controversy in the last decade. Two California babies, Zachary Wyvill and Zachary Black, were both born with Glutaric acidemia type I. Wyvill's birth hospital only tested for the four diseases mandated by state law, while Black was born at a hospital that was participating in an expanded testing pilot program. Black's disease was treated with diet and vitamins; Wyvill's disease went undetected for over six months, and during that time the damage from the enzyme deficiency became irreversible.^[14] Birth-defects lobbyists pushing for broader and more universal standards for newborn testing cite this as an example of how much of an impact testing can have.^{[citation needed]}

Instituting MS/MS screening often requires a sizable up front expenditure. When states choose to run their own programs the initial costs for equipment, training and new staff can be significant. Moreover, MS/MS gives only the screening result and not the confirmatory result. The same has to be further done by higher technologies or procedure like GC/MS, Enzyme Assays or DNA Tests. This in effect adds more cost burden and makes physicians lose precious time. To avoid at least a portion of the up front costs, some states such as Mississippi have chosen to contract with private labs for expanded screening. Others have chosen to form Regional Partnerships sharing both costs and resources. But for many states, screening is an integrated part of the department of health which can not or will not be easily replaced. Thus the initial expenditures can be difficult for states with tight budgets to justify. Screening fees have also increased in recent years as health care costs rise and more states add MS/MS screening to their programs. (See Report of Summation of Fees Charged for Newborn Screening, 2001–2005) Dollars spent for these programs may reduce resources available to other potentially lifesaving programs. It has been recommended that one disorder, Short Chain Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, or SCAD, be eliminated from screening programs, due to a "spurious association between SCAD and symptoms.^[15] However, recent studies suggest that expanded screening is cost effective (see ACMG report page 94-95 and articles published in Pediatrics^[16]'.^[17] Advocates are quick to point out studies such as these when trying to convince state legislatures to mandate expanded screening.

Expanded newborn screening is also opposed by among some health care providers who are concerned that effective follow-up and treatment may not be available, that false positive screening tests may cause harm, and issues of informed consent.^[18] A recent study by Genetic Alliance and partners suggests that communication between health care providers and parents may be key in minimizing the potential harm when a false positive test occurs. The results from this study also reveal that parents found newborn screening to be a beneficial and necessary tool to prevent treatable diseases.^[19] To address the false positive issue, researchers from the University of Maryland, Baltimore and Genetic Alliance established a check-list to assist health care providers communicate with parents about a screen-positive result.^[20]

Controversy has also erupted in some countries over collection and storage of blood or DNA samples by government agencies during the routine newborn blood screen. It was revealed that in Texas the state had collected and stored blood and DNA samples on millions of newborns without the parents knowledge or consent. These samples were then used by the state for genetic experiments and to set up a database to catalog all of the samples/newborns. Samples obtained without parent's consent were destroyed.^[21]

References

Fonte: https://en.wikipedia.org/wiki/Newborn_screening

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Estatuto da Criança e do Adolescente
Lei 8069, de 13 de julho de 1990
ART.10 - Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e particulares,
são obrigados a:
I - manter registro das atividades desenvolvidas, através de prontuários individuais, pelo prazo de dezoito anos;
II - identificar o recém-nascido mediante o registro de sua impressão plantar e digital e da impressão digital
da mãe, sem prejuízo de outras formas normatizadas pela autoridade administrativa competente;
III - proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do
recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais;
IV - fornecer declaração de nascimento onde constem necessariamente as intercorrências do parto e do
desenvolvimento do neonato;
V - manter alojamento conjunto, possibilitando ao neonato a permanência junto à mãe.

ART. 229 - Deixar o médico, enfermeiro ou dirigente de estabelecimento de atenção à saúde e gestante de
identificar corretamente o neonato e a parturiente, por ocasião do parto, bem como deixar de proceder aos
exames referidos no art. 10 desta Lei: Pena - detenção de seis meses a dois anos.

PARÁGRAFO ÚNICO - Se o crime é culposo: Pena - detenção de dois a seis meses, ou multa.
Lei 8429, de 2 de junho de 1992

Seção III
Dos Atos de Improbidade Administrativa que Atentam Contra os Princípios da Administração Pública
Art. 11. Constitui ato de improbidade administrativa que atenta contra os princípios da administração pública
qualquer ação ou omissão que viole os deveres de honestidade, imparcialidade, legalidade, e lealdade às
instituições, e notadamente:
I - praticar ato visando fim proibido em lei ou regulamento ou diverso daquele previsto, na regra de
competência;
II - retardar ou deixar de praticar, indevidamente, ato de ofício;
III - revelar fato ou circunstância de que tem ciência em razão das atribuições e que deva permanecer em
segredo;
IV - negar publicidade aos atos oficiais;
V - frustrar a licitude de concurso público;
VI - deixar de prestar contas quando esteja obrigado a fazê-lo;
VII - revelar ou permitir que chegue ao conhecimento de terceiro, antes da respectiva divulgação oficial, teor
de medida política ou econômica capaz de afetar o preço de mercadoria, bem ou serviço.

CAPÍTULO III
Das Penas
Art. 12. Independentemente das sanções penais, civis e administrativas, previstas na legislação específica,
está o responsável pelo ato de improbidade sujeito às seguintes cominações:
III - na hipótese do art. 11, ressarcimento integral do dano, se houver, perda da função pública, suspensão
dos direitos políticos de três a cinco anos, pagamento de multa civil de até cem vezes o valor da
remuneração percebida pelo agente e proibição de contratar com o Poder Público ou receber benefícios ou
incentivos fiscais ou creditícios, direta ou indiretamente, ainda que por intermédio de pessoa jurídica da qual
seja sócio majoritário, pelo prazo de três anos.
Parágrafo único. Na fixação das penas previstas nesta lei o juiz levará em conta a extensão do dano
causado, assim como o proveito patrimonial obtido pelo agente.