Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

O que é? Uma doença genética caracterizada por um defeito na enzima que transforma a fenilalanina em tirosina (componente das proteínas, envolvida em várias funções do organismo), o que gera um acúmulo de fenilalanina.
Incidência: 1 para 10 mil indivíduos
Sintomas: A doença é assintomática e, caso não seja tratada, a doença pode causa atraso no desenvolvimento mental, convulsões, tamanho de crânio reduzido e QI abaixo do normal. Como a tirosina está envolvida na formação da melanina, as crianças tendem a ser albinas ou ter a pele bem clara.
Tratamento: Os portadores da doença precisam receber uma dieta pobre em fenilalanina, para evitar o acúmulo. Como essa substância está presente  em diversos alimentos, como carnes, leguminosas, leite, ovos e cereais, a dieta a ser realizada é muito restritiva. Existem fórmulas especiais com baixa fenilalanina para que os pacientes obtenham todos os nutrientes necessários.
Existe cura? Não, o paciente precisa realizar a dieta a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem).

https://veja.abril.com.br/noticia/saude/em-sao-paulo-teste-do-pezinho-vai-detectar-mais-duas-doencas