Hiperplasia adrenal congênita

Hiperplasia adrenal congênita

O que é? Uma doença genética que causa uma deficiência enzimática, que leva a um desequilíbrio da produção hormonal. Ocorre uma redução na quantidade de cortisol (relacionado ao controle da pressão arterial e níveis de açúcar no sangue) e dos mineralocorticoides (relacionados ao controle de sódio e potássio). Já a testosterona, hormônio sexual masculino, é produzida em excesso. Por essa razão, meninas nascidas com a doença costumam apresentar ambiguidade genital, ou seja, órgãos sexuais de aparência intermediária entre a feminina e a masculina.
Incidência: 1 para 4 a 7mil indivíduos
Sintomas: Vômito, diarreia e desidratação, que causam dificuldade de ganho de peso a partir da segunda semana de vida.
Tratamento: Reposição de um ou ambos os hormônio deficientes. O hormônios em excesso tendem a ser regulados automaticamente com o tratamento.
Existe cura? Não. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida do paciente.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fonte: Luiz Cláudio Castro, endocrinologista e diretor do Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem)

https://veja.abril.com.br/noticia/saude/em-sao-paulo-teste-do-pezinho-vai-detectar-mais-duas-doencas