Exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – traço falcêmico e doença falciforme).

Por que fazer o teste?
Porque essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.

Quem deve fazer o teste?
Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família.

Como é feito o tratamento?
O hipotireoidismo congênito é tratado com pequenas doses de hormônio tiroidiano. Já a fenilcetonúria requer uma dieta especial (inclusive o leite).

O que é traço falcêmico?
É uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração não uma doença. Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem seus filhos podem nascer com doença falciforme. Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados através do Teste do Pezinho.

O que é doença falciforme?
É uma doença hereditária que provoca dificuldades na circulação do sangue. A doença falciforme causa crises de dor aguda, infecções graves, icterícia (cor amarela no branco dos olhos) e cansaço.

Onde se pode fazer o teste do pezinho?
Diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar, após o parto. Procure saber se isto é feito na maternidade onde nasceu o seu filho. Caso o teste ainda não tenha sido feito, você poderá procurar Postos de Saúde do seu município.

Quanto custa fazer o teste?
Nada. As Unidades de Saúde não podem cobrar nenhum serviço, pois eles já são financiados pelo Sistema Único de Saúde – SUS.

E se você não quiser que seu filho faça o teste?
Hoje em dia, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.

O tratamento é caro?
No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas requer o acompanhamento de um médico especialista. Já o tratamento da fenilcetonúria requer o uso de leite e alimentos especiais que são, muitas vezes, importados.

O que acontece se a criança não fizer o tratamento?
Se o seu filho for portador de alguma dessas doenças e não for tratado convenientemente, certamente desenvolverá problemas no desenvolvimento físico e mental e de nada adiantará iniciar o tratamento depois que isso acontecer

O Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), órgão da Faculdade de Medicina da UFMG, promoveu o seminário eletrônico “Estudos de Perspectivas para a Triagem Neonatal em Minas Gerais”, neste sábado, 25. A iniciativa teve como objetivo capacitar equipes de saúde do estado e das Unidades Básicas de Saúde (UBS) para o novo teste do Pezinho.

O treinamento aconteceu em Belo Horizonte, sendo transmitido para auditórios complementares em Montes Claros, Uberaba e Alfenas. Os profissionais de saúde acompanharam o seminário pela internet, em tempo real.

O seminário faz parte do estudo de avaliação da inclusão do HTLV (Vírus Linfotrópico Humano) e de mais duas doenças – deficiência de biotinidase e hiperplasia congênita da supra-renal – no Programa Estadual de Triagem Neonatal (PETN-MG). As pesquisas serão realizadas de setembro deste ano a janeiro de 2008. Nesse período, serão beneficiados aproximadamente 100 mil recém-nascidos.

O curso de 25 de agosto serviu para preparar as equipes de saúde para receber os casos suspeitos e que forem confirmados pelo estudo. “Todos os casos serão tratados e acompanhados até quando for necessário”, informou o diretor do Nupad, José Nelio Januario, professor do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da UFMG .

Especialistas fizeram apresentações técnicas durante o seminário sobre HTLV, deficiência de biotinidase e hiperplasia congênita da supra-renal, abordando vários pontos, como diagnóstico precoce, aspectos clínicos e protocolo de tratamento.

Além do Nupad/Faculdade de Medicina/UFMG, o estudo tem como parceiros o Grupo Interdisciplinar de Pesquisa em HTLV (GIPH)/Fundação Hemominas, Hospital das Clínicas, Secretaria de Estado de Saúde, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais (Fapemig).

Mais informações no site https://www.nupad.medicina.ufmg.br/seminario ou pelo telefone (31) 3273-9608, ramais 215, 217 ou 233.

Fonte: https://www.ufmg.br/online/arquivos/006487.shtml

Teste do pezinho é o nome popular atribuído ao Teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie e constante de programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar algumas doenças, em especial a oligofrenia difenilpiruvínica.

Realização

O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

O teste do pezinho é um exame laboratorial considerado simples que tem o objetivo de detectar doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela analise de gotas de sangue do recém-nascido. Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.

Fenilcetunúria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotiroidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos

Deficiência de Biotinidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos)

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia Falciforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV

Pesquisa da Mutação 35deIG da conexina (Surdez Congênita não Sindromica)

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectometria de Massa em Tandem

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

Fonte: https://www.testedopezinho.com.br/como.html

Triagem Neonatal - Informações para médicos e Other Health Care Providers
O rastreio é recém-nascido?
RECÉM-NASCIDOS envolve testes laboratoriais de todos os recém-nascidos para certos transtornos genética / metabólicos ou endócrinos da química do corpo. Além de recursos de laboratório, componentes necessários de um bem sucedido programa de triagem neonatal incluem monitoramento e encaminhamento de crianças em risco até mais testes de diagnóstico é realizado a longo prazo e acompanhamento de crianças com diagnóstico de um transtorno.
Estes testes devem ser considerados apenas os testes de seleção. A seleção pode indicar a possibilidade de que uma criança pode estar em risco de um distúrbio incluídos no painel de testes. Testes diagnósticos adicionais são necessários para determinar se a criança com um teste anormal tem realmente um transtorno.

Quais são as limitações?
Nem todos os bebês afetados serão identificados por meio de seleção. A precisão dos testes de Triagem depende de vários fatores, incluindo a forma como a amostra é recolhida, idade da criança no teste, peso ao nascer, idade gestacional, tipo de alimentação, estado de transfusão, a presença de doença co-existente ou condições médicas e medicamentos. Se uma criança com os resultados dos testes de despistagem normal tem sintomas de uma doença, ou problemas médicos associados com distúrbios metabólicos, novos testes de diagnóstico pode ser necessária, independentemente dos resultados do bebê, teste do pezinho. Embora a triagem neonatal provou ser confiável na detecção precoce de alguns metabólicos, endócrinos e hemoglobinopatias, como em qualquer testes de laboratório, de falsos positivos e falsos negativos são possíveis.

O que transtornos são incluídos?
Illinois, com o parecer da genética e as doenças metabólicas Comitê Consultivo, determina que os transtornos serão incluídos no seu perfil de triagem neonatal teste. Transtornos são incluídos na seleção se uma condição é relativamente comum, o teste é simples e de baixo custo e eficaz tratamento ou intervenção está disponível.
Embora o teste pode variar entre os Estados, triagem para fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo ocorre de cada estado. Portanto, as crianças provenientes de Illinois em outros estados pode não ter sido selecionado para o mesmo painel de testes de despistagem oferecido pelo Programa de Triagem Neonatal Illinois.
Em Illinois, o painel inclui teste de triagem neonatal de deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, galactosemia, hipotireoidismo, fenilcetonúria e doença falciforme. Em 1 de julho de 2002, o departamento de Illinois de Saúde Pública (IDPH) também implementou a espectrometria de massa em tandem, ou MS / MS, para a tela de alguns aminoácidos, ciclo da uréia, a oxidação de ácidos graxos e ácido orgânico transtornos. Veja a ficha técnica Ampliado de Triagem Neonatal para obter mais informações sobre o MS / MS.

Quando o teste deve ser feito?
Para a maioria dos bebês, a amostra de triagem neonatal deve ser coletado em um cartão de papel filtro fornecido pelo IDPH menos 24 horas após o nascimento ou, nos casos de quitação antecipada, antes da alta hospitalar. Para bebês prematuros ou doentes, o rastreio deve ser feito quando a condição do bebê é estável, ou antes de 7 dias de idade. Sempre que possível, as amostras devem ser coletadas antes da transfusão. Para bebês que não nasceram em um ambiente hospitalar, os acordos devem ser feitos pelo médico assistente ou pais para ter uma amostra de sangue seco coletadas no local o mais rapidamente possível após 24 horas de idade.
Uma vez que muitos dos transtornos incluídos no teste do pezinho podem causar uma criança afetada para se tornar crítico nos primeiros anos de vida, é muito importante para se certificar de que uma amostra é colhida assim que possível e imediatamente enviados para o laboratório IDPH.
Se for determinado que, por alguma razão, uma criança mais velha não receber um teste de triagem no período neonatal, os acordos devem ser feitos para garantir que a verificação seja concluída o mais rapidamente possível. Em Illinois rastreio, de todos os recém-nascidos é obrigatória, a isenção só é permitida por razões religiosas.

Como a amostra deve ser apresentado?
É fundamental que a amostra de triagem neonatal ser apresentado o mais rapidamente possível após a coleta para o Laboratório de Triagem Neonatal IDPH em 2121 W. Taylor St., Chicago, IL 60612. Cartões em papel de filtro não deve ser realizada após a coleta e apresentados em lotes. Todos os hospitais do parto são encorajados a usar o serviço de correio IDPH designado. Todos os outros prestadores de cuidados de saúde devem usar "E.U. Postal Service Priority Mail" envelopes, que são oferecidos pelo IDPH laboratório para garantir a entrega rápida dos espécimes.
Se possível, todos os cinco círculos no cartão de papel de filtro IDPH deve ser preenchido com o sangue de uma vara de salto, e todas as informações de identificação sobre a requisição deve ser preenchida, especialmente todos os nomes conhecidos do bebê e da mãe, eo número de telefone e endereço pai do bebê (es) e atendimento médico primário. Informação incluindo horas de idade na coleta da amostra, peso ao nascer, idade gestacional, tipo de alimentação e estado de transfusão ea data também é muito importante para a correcta interpretação dos resultados dos testes.

Quando vou obter resultados?
High resultados anormais serão comunicados o mais rapidamente possível ao médico de registro. Este relatório será feito por telefone, carta e fax, e incluirá recomendações para testes e / ou encaminhamento para um médico especialista, uma folha informativa sobre o transtorno e uma lista de especialistas médicos.
Baixo nível de resultados anormais e notificação de espécimes insatisfatórios serão notificados por carta para o médico de registro, junto com recomendações para repetir o ensaio ou relatório escrito referral.A de todos os resultados dos testes normais e anormais para cada amostra também será enviado para o hospital da apresentação IDPH pela Divisão de Laboratórios.

E se eu tiver dúvidas?
Entre em contato com a Genética / Programa de Triagem Neonatal de informação geral, ou para obter informações sobre o serviço de correio de parto dos hospitais. Para dúvidas ou suprimentos de laboratório (placas de filtro de papel ou envelopes Priority Mail) ligue para a IDPH, Divisão de Laboratórios. Problemas de facturação devem ser encaminhados para o IDPH, Contabilidade Divisão de Serviços.
Fonte: https://www.idph.state.il.us/HealthWellness/newbornfaq.htm

A TRIAGEM NEONATAL teve início no começo da década de 1960, quando Güthrie desenvolveu uma técnica para detecção da fenilcetonúria a partir do sangue colhido em um papel com alto grau de absorção. Na década de 70, iniciou-se a pesquisa do hipotireoidismo congênito pela dosagem do T4, utilizando-se o mesmo material colhido para a pesquisa da fenilcetonúria. Desde então, milhares de crianças têm sido beneficiadas com a prevenção da deficiência mental (1). No Brasil, os programas para a triagem destas doenças iniciaram-se no final da década de 70. Entretanto, apesar de atualmente já estarem disponíveis testes para a detecção precoce de várias outras doenças, o Programa Nacional de Triagem Neonatal recomenda apenas as pesquisas do hipotireoidismo congênito, da fenilcetonúria, da anemia falciforme e da fibrose cística em alguns estados (2).

 Fonte: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302005000100015&script=sci_arttext