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Síndrome de Turner
26/11/2013 10:43
Síndrome de Turner
O que é? Doença genética que acomete apenas mulheres e é causada pela ausência de um dos cromossomos sexuais X. Normalmente, as mulheres apresentam dois X, mas os pacientes com Síndrome de Turner têm apenas um.
Incidência: 1 pra 2 mil nascimentos
Sintomas: A ausência de um dos...
Doença de Wilson
26/11/2013 10:40
Doença de Wilson
O que é? Doença genética relacionada ao metabolismo do cobre, que faz com que ele se acumule nos tecidos, principalmente no fígado e no sistema nervoso central.
Incidência: 1 para 30 mil indivíduos
Sintomas: Os pacientes podem apresentar movimentos involuntários e sintomas...
Doença falciforme
26/11/2013 10:37
Doença falciforme
O que é? Doença genética na qual há um defeito da hemoglobina, proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias). Em 85% dos casos a doença de manifesta como anemia falciforme. As hemácias apresentam formato alterado e 'vivem' menos (ao invés do 110 a 120 dias...
Fenilcetonúria
26/11/2013 10:34
Fenilcetonúria
O que é? Uma doença genética caracterizada por um defeito na enzima que transforma a fenilalanina em tirosina (componente das proteínas, envolvida em várias funções do organismo), o que gera um acúmulo de fenilalanina.
Incidência: 1 para 10 mil indivíduos
Sintomas: A doença é...
Hipotireoidismo congênito
26/11/2013 10:29
Hipotireoidismo congênito
O que é? Trata-se de uma doença na qual, ao nascer, a glândula tireoide não funciona corretamente. Ela é responsável pela produção de hormônios essenciais para o desenvolvimento do cérebro e que controlam todo o funcionamento do organismo.
Incidência: 1 para 4 mil...
Hiperplasia adrenal congênita
26/11/2013 10:28
Hiperplasia adrenal congênita
O que é? Uma doença genética que causa uma deficiência enzimática, que leva a um desequilíbrio da produção hormonal. Ocorre uma redução na quantidade de cortisol (relacionado ao controle da pressão arterial e níveis de açúcar no sangue) e dos mineralocorticoides...
Doença de Gaucher
26/11/2013 10:24
Doença de Gaucher
O que é? Doença de causas genéticas relacionada ao metabolismo dos lipídios. Ela é causada pela ausência de uma enzima que faz a digestão dos lipídios, o que causa um acúmulo de gordura no interior das células, principalmente no fígado e no baço.
Incidência: 1 para 50 mil...
Deficiência do Hormônio do Crescimento
26/11/2013 10:23
Deficiência do Hormônio do Crescimento
O que é? A deficiência do hormônio do crescimento, produzido na hipófise (glândula localizada na base do cérebro). Ela pode ser congênita ou adquirida por traumas, infecções ou tumores na região.
Incidência: 1 para 4 a 8 mil indivíduos
Sintomas: Em crianças...
Em São Paulo, teste do pezinho vai detectar mais duas doenças
26/11/2013 10:11
Exame vai passar a diagnosticar hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, condições raras que, juntas, atingem 76 bebês por ano no estado
Teste do pezinho: A partir desta terça-feira, em São Paulo, exame poderá detectar seis doenças (Thinkstock)
A partir desta terça-feira, o...
Newborn Screening
30/07/2012 17:25
Newborn screening
From Wikipedia, the free encyclopedia
Newborn screening
Intervention
MeSH
D015997
Newborn screening is the process by which infants are screened shortly after birth for a list of disorders that are treatable, but...
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